聽力保健

先天性聽障 發現突變基因

先天性聽障 發現突變基因

(記者許峻彬╱台北報導)(93/03/30)

  國內一項大規模研究證實,百分之十四點八先天性聽障患者的 connexin26基因有突變,若家族中有先天性聽障的親友,孕婦在產前可先篩檢是否帶有此種基因,避免產下聽障的下一代。

  台大醫院婦產部主治醫師柯滄銘、華筱玲等人收集七百五十六人為樣本,其中,有三百廿四人是先天性聽障患者,其餘四百卅二人是正常人做為對照,比對這兩組人的檢體後發現,connexin26 基因突變是造成先天性聽障的重要基因之一。

  柯滄銘等人的研究樣本中,三百廿四名先天性聽障患者有兩百九十九人為啟聰學校學生,廿五人是被診斷為先天性聽障的孩童,這一項研究成果已發表在「基因醫學」(Genetics in Medicine)期刊上,與日本學者過去針對日本、韓國的聽障基因研究結果吻合。

  柯滄銘表示,connexin26 基因位於第十三號染色體的長臂上,透過大規模研究,確認此種基因占國內先天性聽障約百分之十五左右的影響後,可將之用於產前篩檢。家族中有先天性聽障的親友,產前可考慮做此種基因檢測,若夫妻雙方都帶有此種突變基因,生下的小孩有四分之一的機率會產生聽障。

  不過,柯滄銘也表示,造成先天性聽障的基因仍有許多種,新生兒聽力篩檢仍然不可偏廢,因為新生兒聽力篩檢可以找出比此種基因檢測更多的聽力障礙,而此項基因檢測健保並不給付,目前須自費約二、三千元。

  台大醫院基因醫學部主治醫師胡務亮也曾針對先天性聽障家族作研究,發現粒線體基因突變是造成家族性聽障的原因。胡務亮表示,粒線體基因突變引起的聽障約占先天性聽障人口的百分之一,connexin26 基因突變影響層面更大,可說是國內聽障基因研究一項重要發現。

由公視提供

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